男方罕见Y染色体微缺失,女方卵巢储备功能衰退,二代试管一次成就父母梦!
发布时间:2019-03-21 浏览数量:

  人类传承与繁衍的秘密,早已被不断提高的医学技术所揭秘。而目前我们也正在通过试管婴儿这一辅助生殖技术,不断改变着不孕不育症患者的命运。今天来给大家分享一例特殊的病例,男方为Y染色体微缺失,女方卵巢储备功能衰退,虽然是比较罕见的疾病,但还是能够通过目前的科学技术解决这一难题,成功好孕!

男方罕见Y染色体微缺失,女方卵巢储备功能衰退,二代试管一次成就父母梦!

  一、基本信息和病史

  【个人信息】C先生 46岁

  【主治医生】程国隆

  【初诊时间】2017年12月

  【主诉】未避孕未孕7年

  【现病史】

  女方:一侧输卵管梗阻,一侧输卵管通畅

  男方:外院检查离心后未见精子,诊断无精子症

  我院行睾丸穿刺检查,提示极偶见活动精子,且大部分精子头部畸形

  【既往史】腹腔镜下卵巢囊肿剥除术

  二、辅助检查

  【生育力评估】AMH1.69ng/ml,提示卵巢储备功能差

  【阴道B超】双侧卵巢都卵泡数约5个

  【精液常规+精子形态】表现为无精子症,睾丸穿刺后极偶见活动精子,且大部分精子头部畸形

  【染色体核型分析】

  女方染色体核型正常;

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  男方染色体核型正常,Y染色体微缺失,提示AZFb缺失(sY127缺失)

男方罕见Y染色体微缺失,女方卵巢储备功能衰退,二代试管一次成就父母梦!

  三、初步诊断

  C先生夫妇因双方因素未避孕未孕7年,符合试管婴儿指征。

  女方卵巢储备功能衰退,基础卵泡数量减少,卵巢反应差;男方可用精子数量少,且Y染色体微缺失,怀孕几率较低。

  四、治疗方案

  2018年1月,卵巢预处理后拟人工黄体方案进周,获卵8枚,因方案因素取消鲜胚移植周期;

  2018年3月,定内膜准备方案,移植2枚冻胚。

  五、诊疗结果

  移植后14天抽血验孕,确诊成功妊娠;移植后30天B超检查提示:宫内单胎妊娠。

  2018年12月,顺利诞下小公主!

  六、个案总结

  由于C先生夫妻俩的情况比较特殊,女方卵巢储备功能衰退,生育能力本来就很低,再加上男方只有极偶见的活动精子,大量精子头部畸形,可以用来受精的精子细胞就更少了,所以属于助孕难上加难的特殊情况。

  但C先生夫妻俩助孕要求强烈,程国隆医生通过睾丸穿刺检查得知有活动精子细胞,原则上是可以实现生育目的的。故而在进入周期之后,通过少量药物帮助女方促排,男方穿刺取精,取卵后通过二代试管婴儿,显微镜下单精子注射的方式实现精子和卵子受精,之后成功培育胚胎5枚,为保证移植后胚胎的着床率,建议女方先调理身体,恢复后移植冻胚。

  间隔两个月的时间,进行冻胚移植手术后,终于成功怀孕。至此,C先生夫妻俩终结了多年不孕史,一次试管婴儿治疗就成功升级准爸妈!

  七、疾病科普

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  Y染色体AZFb缺失(sY127缺失),因为该疾病导致唯支持细胞综合征或生精阻滞,表现为无精子症。

  AZFb基因座中的基因支持精子的生长和成熟,并对精子通过减数分裂至关重要。缺失AZFb区域的患者有睾丸成熟停滞的表型,在大多数生精小管中不存在减数分裂后的生殖细胞。临床上AZFb缺失的男性从精液或通过睾丸获取精子细胞的机会微乎其微。

  而C先生在昆明爱维艾夫医院检查后,幸好还能够检测到活动精子,再加上夫妻俩生育愿望强烈,有了专业的医生帮助,因此才成就了父母梦!

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